การตรวจหาความผิดปกติของทารกจากเลือดแม่ ( Non-invasive prenatal testing;NIPT )

  แต่เดิมการตรวจทางพันธุกรรมในทารกอย่างแน่ชัดและแม่นยำที่สุดคือการทำหัตถการที่ลุกล้ำ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ ซึ่งมีโอกาสแท้งประมาณ 0.1-0.3% และ 0.5% ตามลำดับ ในเดือน ตุลาคม 2011 สหรัฐอเมริกาได้นำวิธีการตรวจ NIPT มาใช้โดยอาศัยหลักการของเซลล์ของทารกที่แตกล่องลอยในกระแสเลือดมา (cffDNA) มาตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารก คือภาวะ ดาวน์ซินโดรม cffDNA แตกมาจากรก และปริมาณจะมากขึ้นตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น และถูกขับออกจากกระแสเลือดแม่อย่างรวดเร็วเพียง 16 นาทีหลังคลอด

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

  คืออุบัติเหตุทางธรรมชาติที่มีความผิดปกติทางด้านพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนหรือการพัฒนาด้านสติปัญญาช้า มีลักษณะจำเพาะของรูปร่างภายนอก มีอวัยวะพิการแต่กำเนิด และมีปัญหาทางสุขภาพและโรคทางกายอื่น ๆ โดยเกิดจากการมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน โดยความเสี่ยงนี้จะมากขึ้นตามอายุมารดาที่เพิ่มขึ้น โดยพบว่า มารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป พบภาวะดาวน์ 1: 250 อายุ 40 ปีขึ้นไป พบได้ 1:100 โดยหญิงตั้งครรภ์ทุกราย มีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ 1:850 

ความพิการที่พบได้ในกลุ่มอาการดาวน์ 

• ด้านสติปัญญาและการเติบโตจะช้ากว่าเด็กปกติ
• ภาวะหัวใจและหลอดเลือด เช่น ภาวะผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว
• ภาวการณ์มองเห็นและการได้ยิน เช่น ภาวะต้อกระจก
• ภาวะทางเดินอาหาร เช่น ลำไส้ตีบ
• ภาวะต่อมไร้ท่อและระบบภูมิคุ้มกัน เช่นไทรอยด์ต่ำ เป็นต้น

ที่มา : Center of Disease control and prevention

เมื่อไรจึงจะตรวจพบ DNA ของลูกในเลือดแม่

ที่ 10 สัปดาห์จะพบได้ 3-13% อาจทำได้เร็วที่สุดที่ 9 สัปดาห์

ใช้ตรวจสำหรับครรภ์แฝดได้หรือไม่

ได้ภายใต้ข้อจำกัดและเงื่อนไข เช่น แฝดเป็นรกร่วม หรือ รกแยก หากผลตรวจ NIPT เป็นบวก อาจไม่สามารถบอกได้ว่า ทารกคนใดผิดปกติ แต่หากผลตรวจเป็นปกติ ก็สามารถทำให้มารดาสามารถหลีกเลี่ยงการทำหัตถการที่ลุกล้ำ เช่น การเจาะน้ำคร่ำได้ เนื่องจาก NIPT มีความไวและความจำเพาะสูง (high sensitivity and specificity)

การตรวจคัดกรองนี้สามารถแทนที่การเจาะน้ำคร่ำได้หรือไม่

ไม่ได้ !!! การเจาะน้ำคร่ำยังคงถือเป็นการตรวจวินิจฉัยขั้นสุดท้าย การเจาะ cell-free DNA เป็นเพียงการคัดกรองเท่านั้น หากผลคัดกรองตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยง ยังคงต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันต่อไป

สำหรับการตรวจ NIPT ที่คลินิกแพทย์หญิงราตรี ส่งตรวจยังสถาบันการแพทย์ระดับประเทศ คือ Thai NIPT โดยความร่วมมือของคณะแพทยศาสตร์ รพ. รามาธิบดี ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหากำไร

ค่าตรวจสำหรับ NIPT ทุกโครโมโซม ในครรภ์เดี่ยว 11,000 บาท ครรภ์แฝด 15,000 บาท

ผลตรวจใช้เวลารายงาน 10-14 วัน 

มีโครงการรับประกันผล Thai NIPT

กรณีผลเป็นความเสี่ยงสูง

• ช่วยเหลือค่าเจาะน้ำคร่ำ ไม่เกิน 12,000 บาท ในครรภ์เดี่ยว
• ไม่เกิน 20,000 บาท ในครรภ์แฝด

กรณีผลตรวจเป็นความเสี่ยงต่ำ ในกลุ่ม trisomy 13, 18 และ 21

• ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดว่า ทารกในครรภ์มีสภาวะดังกล่าว จะได้รับเงินชดเชย 100,000 บาท
• ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดภายใน 1 ปี ว่ามีสภาวะดังกล่าว ได้รับเงินชดเชย 2,000,000 บาท