การตรวจคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation genetic testing: PGT-A)

เป็นเทคนิคที่ใช้ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว

คือ เมื่อมีตัวอ่อนในระยะ Blastocyst หรือตัวอ่อน Day 5 แล้ว

นักวิทยาศาสตร์จะทำการตัดเซลล์ตัวอ่อนไปบางส่วนเพื่อนำไปเข้าสู่กระบวนการ

เพิ่มปริมาณ DNA ( Whole genome amplification)

และนำไปตรวจต่อในเครื่องมือพิเศษ (Next generation sequencing)

วัตถุประสงค์เพื่อตรวจคัดกรองว่า ตัวอ่อนนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่

มีโครโมโซมร่างกาย หรือโครโมโซมเพศ ขาดหรือเกินไป แท่งใดแท่งหนึ่ง หรือหลายๆแท่งหรือไม่

ตัวอ่อนที่ได้รับการตรวจโครโมโซม จะต้องแช่แข็งไว้รอผลตรวจ

ซึ่งใช้เวลาการตรวจประมาณ 7-10 วันทำการ

คนไข้อาจทำการเตรียมตัวรับยาปรับผนังโพรงมดลูกไว้รอผลการตรวจ

เพื่อย้ายตัวอ่อนในรอบแช่แข็ง ถัดจากรอบการกระตุ้นไข่ได้เลย

โดยเมื่อมีผลการตรวจตัวอ่อนที่ปกตินั้น จึงทำการละลายตัวอ่อนออกมา แล้วย้ายกลับคืนเข้าไปในโพรงมดลูก

ข้อบ่งชี้ในการตรวจ ใครได้รับประโยชน์จากการตรวจนี้

1. ช่วยตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม ที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ป้องกันไม่ให้เด็กเกิดมามีโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย ฮีโมฟีเลีย
2. ใช้ตรวจคัดกรอง (ไม่ใช่การวินิจฉัย) จำนวนคู่ของโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศ ว่ามีแท่งใดขาดหรือเกินไปหรือไม่ ลดโอกาสเกิดการตั้งครรภ์ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ เช่น Down syndrome (แท่งที่ 21 เกิน 1 แท่ง) พบได้บ่อยในมารดาที่มีอายุ มากกว่า 35 ปี จึงเป็นข้อบ่งชี้หนึ่งที่ชัดเจนในการตรวจ PGT ได้
3. มีประโยชน์ในผู้ป่วยที่มีภาวะแท้งซ้ำซาก (Recurrent pregnancy loss) หรือย้ายตัวอ่อนระยะ blastocyst ที่มีคุณภาพดีหลายรอบแล้วก็ยังไม่ตั้งครรภ์
4. ลดอัตราการแท้งหรือการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติในไตรมาสแรกลงได้
5. ร่นระยะเวลาการรักษามีบุตรยากให้สั้นลง ( short interval time to pregnancy) เนื่องจากตัวอ่อนที่ได้รับการตรวจคัดกรองว่ามี โครโมโซมปกตินั้น มีศักยภาพในการฝังตัวสูง
6. ประหยัดค่าใช้จ่ายโดยอ้อม จากการสุ่มย้ายตัวอ่อนหลายๆครั้ง ซึ่งอาจจะไม่ได้การตั้งครรภ์ที่ปกติในครั้งเดียว เสียเวลาและค่าใช้จ่ายไปกับการทานยา เหน็บยาผยุงครรภ์ แล้วสุดท้ายก็ยังอาจจะไม่ได้การตั้งครรภ์ที่ปกติ สมบูรณ์ไปจนคลอด

ข้อจำกัดและความเสี่ยง

1. การตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ไม่สามารถรับประกันว่า ย้ายแล้วจะต้องตั้งครรภ์ หรือได้เด็กที่ปกติแน่นอน ( 1 cell does not represent the whole embryo ; 1 cell ของตัวอ่อนอาจจะไม่สามารถเป็นตัวแทนของตัวอ่อนทั้งตัวได้ 100%) ดังนั้นหลังจากการตั้งครรภ์ จึงควรตรวจวิเคราะห์สารพันธุกรรมของทารกจากเลือดแม่ซ้ำ (Non-invasive prenatal diagnosis; NIPT) หรือเจาะน้ำคร่ำซ้ำอีกครั้งหนึ่ง
2. ในธรรมชาติเอง ตัวอ่อนอาจมีการผลักเซลล์ที่ผิดปกติมาในเซลล์ที่จะกลายไปเป็นรก ( Trophrectoderm) ซึ่งเราจะตัดตรวจเซลล์บริเวณนี้ ทำได้ผลตรวจอ่านออกมาได้ว่า เป็นภาวะ Mosaic คือมีทั้งเซลล์ปกติและผิดปกติปะปนกันไป ทำให้ตัดสินใจได้ยากว่า สมควรย้ายตัวอ่อนตัวนี้หรือไม่ โดยเฉพาะในกรณีที่ตรวจคัดกรองพันธุกรรมแล้วได้แต่ตัวอ่อนภาวะ Mosaic ทั้งสิ้น
3. ผลตรวจที่แปลผลไม่ได้ อาจจะเกิดการการตัดโครโมโซมที่ได้ปริมาณ DNA น้อยเกินไป หรือเกิดความผิดพลาดทางเทคนิคขณะตรวจทำให้ไม่สามารถแปลผลได้ ทั้งที่ตัวอ่อนนั้นอาจจะปกติก็ตาม
4. การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน อาจเลือกตรวจเพียงบางตัวหรือตรวจทั้งหมด ในบางรายอาจจะไม่มีตัวอ่อนที่ผลปกติเลยก็เป็นได้
5. การตัดเซลล์ของตัวอ่อนอาจจะทำให้ตัวอ่อนตายได้ โดยเฉพาะในตัวอ่อนที่คุณภาพไม่ดีอยู่ก่อนแล้ว
6. การตรวจคัดกรองพันธุกรรมของตัวอ่อน อาจทำได้ตามความจำเป็นและสมควร แต่ต้องไม่เข้าใจได้ว่าเป็นการเลือกเพศบุตร
7. หากได้รับผลการตรวจคัดกรองที่ปกติ แพทย์จะทำการย้ายตัวอ่อนกลับคืนสู่โพรงมดลูกครั้งละ 1 ตัวเท่านั้นเพื่อลดความเสี่ยงจากการตั้งครรภ์แฝดซึ่งถือเป็นภาวะแทรกซ้อนทางสูติกรรม มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อทั้งมารดาและทารกในครรภ์
8. ตามข้อมูลที่มีอยู่ในปัจจุบัน เทคนิคนี้ยังไม่พบความผิดปกติ หรือเพิ่มความพิการในทารกมากกว่าการตั้งครรภ์ด้วยวิธีธรรมชาติ

สอบถามราคาค่าตรวจได้ที่ คลินิกแพทย์หญิงราตรี

Doctor vector created by vectorjuice - www.freepik.com